Dass etwas nicht stimmt, merken Eltern und Ärzte zunächst an den Augen. Was als Sehschwäche im Grundschulalter beginnt, führt bei den betroffenen Kindern nach ein bis drei Jahren zur Erblindung. Sie leiden an Kinderdemenz, der Juvenilen Neuronalen Ceroid-Lipofuszinose (JNCL), einer seltenen erblichen Stoffwechselerkrankung, die bislang unheilbar ist. Ursache für das Leiden ist eine Genmutation. Als Folge kommt es zu einer Anhäufung einer wachsartigen Substanz in den Nervenzellen, die dann allmählich absterben. Etwa 700 Kinder leiden in Deutschland an NCL. Insgesamt 13 Formen der Erkrankung gibt es weltweit, in Deutschland sind CLN1, CLN2 und CLN3 am häufigsten. CLN1 beginnt bereits im Alter von 6 bis 24 Monaten, CLN3, wie JNCL auch bezeichnet wird, dagegen erst im Alter von fünf bis zehn Jahren.
Allen gemeinsam ist, dass die Patienten etwa ab dem Alter von acht Jahren geistig abbauen. Sie können mit der Zeit nicht mehr rechnen und schreiben, auch ihre Persönlichkeit verändert sich. Bald verlieren sie die Fähigkeit zu sprechen und sind auch motorisch zunehmend eingeschränkt. Die Betroffenen sterben im Alter von 20 bis 30 Jahren.
Oft haben Eltern und Kind bereits eine Vielzahl von Medizinern aufgesucht, bis die richtige Diagnose gestellt wird. »Dann fühlen sich viele Familien mit diesem schweren Schicksal allein gelassen«, sagt Frank Stehr, Vorstand der NCL-Stiftung, die einst von einem betroffenen Vater gegründet wurde.
An Kinderdemenz erkrankte Patienten müssen sich oft untersuchen lassen
Der Arzt solle die Eltern ermutigen, Hilfe von außen anzunehmen, was manchen Eltern zuerst sehr schwerfällt, sagt Stehr. Mögliche Anlaufstellen sind etwa die Selbsthilfegruppe NCL Deutschland oder das NCL-Zentrum am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf. Weltweit arbeiten Forscher an Strategien gegen die Erkrankung. Am Kinderkrankenhaus in Boston entwickelten Wissenschaftler zum Beispiel eine spezielle Art von Gentherapie für ein Mädchen mit der Variante CLN7. Das Kind litt unter anderem unter starken und häufigen Krampfanfällen, die sich durch die Behandlung verbesserten, wie die Wissenschaftler und die Eltern des Mädchens berichten. Die Eltern von Mila hatten eine Stiftung gegründet, um Spenden für die Entwicklung neuer Therapien für die Erkrankung zu sammeln.
Für die CLN2-Form der Kinderdemenz wurde inzwischen eine Enzymersatztherapie entwickelt. So ergab im vergangenen Jahr eine im »New England Journal of Medicine« veröffentlichte Studie, dass die Behandlung den Krankheitsverlauf dieser Patienten günstig beeinflussen kann. Zwei Drittel der Betroffenen zeigten unter der Behandlung sogar keinerlei Verschlechterung ihrer Symptome. Auch Stehr bewertet diesen neuen Ansatz positiv: »Das bringt hoffentlich noch mehr Pharma unternehmen dazu, diese Erkrankungen noch weiter zu erforschen.«
(Text: Astrid Viciano/Redaktion)
